Niedobór dehydrogenazy Acylokoenzym A w łańcuchu średnim w noworodku

Listy Niedobór dehydrogenazy A-dehydrogenazy o średnim łańcuchu A-koenzymu (MCAD) jest najczęściej diagnozowanym defektem w mitochondrialnym beta-oksydacji, z przewagą przypadku na 15 000 osób w Stanach Zjednoczonych.1 Ponieważ pacjenci z niedoborem MCAD zwykle występują u 3 do 24 w wieku kilku miesięcy z nieoczekiwanym epizodem zagrażającej życiu hypocycemii hipoketycznej, choroba była głównym bodźcem do badania krwi noworodków za pomocą tandemowej spektroskopii masowej, głównej nowej publicznej inicjatywy zdrowotnej.
Opowiadamy o 3-dniowym noworodku z letargiem, hipoglikemią ketotyczną i słabym żerowaniem; prowadzono nieustanną tachyarytmię komorową, która rozwijała się do epizodów torsades de pointes, które były oporne na wiele leków przeciwarytmicznych. Dzięki zewnętrznemu podtrzymywaniu życia i dodaniu karnityny, glukozy i insuliny stan pacjenta szybko się poprawił. Początkowe badanie przesiewowe noworodków przeprowadzone w wieku 42 godzin wykazało wzrosty poziomów acylokarnityny o średnim łańcuchu, które były zgodne z niedoborem MCAD, ale wyniki nie zostały zgłoszone przed początkową prezentacją. Badanie molekularne wykazało, że pacjent był homozygotyczny pod względem powszechnej mutacji A985G.
Początkowo nie brano pod uwagę diagnozy niedoboru MCAD, prawdopodobnie dlatego, że choroba nie jest zwykle diagnozowana u noworodków. Jednak prezentacja noworodków została dobrze udokumentowana. Wilcken i wsp.2 stwierdzili, że 40% dzieci (8 z 20), które zgłaszały klinicznie niedobór MCAD, miało objawy noworodkowe. W Wielkiej Brytanii 7 z 73 pacjentów, którzy zgłaszali klinicznie potwierdzony lub podejrzewany niedobór MCAD, miało noworodkową prezentację, a 3 pacjentów przedstawiono w wieku 2 dni. 3 Holenderskie badanie retrospektywne wykazało, że 15 z 155 pacjentów z 4 dni lub młodszy.4
Nietypowa prezentacja niedoboru MCAD w okresie noworodkowym i jego skuteczne leczenie mają istotne znaczenie dla prowadzenia programów badań przesiewowych u noworodków oraz zarządzania medycznego niedoborem MCAD u noworodków. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia prawdopodobnie uniemożliwiłoby ciężkie następstwa sercowe u naszego pacjenta. Możliwość noworodkowej prezentacji rodzi pytanie, czy należy wprowadzić bardziej przyspieszony proces przesiewowy, z próbką krwi pobraną w wieku 24 godzin, a wyniki dostępne i przekazane lekarzowi do 3 dni życia. Szybka odwracalność problemów kardiologicznych naszego pacjenta uwypukla potencjalne korzyści z szybkiej diagnozy i leczenia.
Gregory Rice, MD
Thomas Brazelton, III, MD, MPH
Kathleen Maginot, MD
Shardha Srinivasan, MD
Gregory Hollman, MD
Jon A. Wolff, MD
University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, WI 53706
4 Referencje1. Andresen BS, Dobrowolski SF, O Reilly L, i in. Średni-łańcuchowe mutacje dehydrogenazy acylo-CoA (MCAD) zidentyfikowane przez oparte na MS / MS prospektywne badania przesiewowe noworodków różnią się od obserwowanych u pacjentów z objawami klinicznymi: identyfikacja i charakterystyka nowej, często występującej mutacji, która powoduje łagodny niedobór MCAD Am J Hum Genet 2001; 68: 1408-1418
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Wilcken B, Hammond J, Silink M. Zachorowalność i śmiertelność w niedoborze dehydrogenazy o średnim łańcuchu acylo-koenzymu A. Arch Dis Child 1994; 70: 410-412
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Pollitt RJ, Leonard JV. Prospektywne badanie inwigilacyjne niedoboru dehydrogenazy o średnich łańcuchach acylo-CoA w Wielkiej Brytanii. Arch Dis Child 1998; 79: 116-119
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Derks TG, Reijngoud DJ, Waterham HR i in. Historia naturalna niedoboru dehydrogenazy acylo-CoA o średnim łańcuchu w Holandii: prezentacja kliniczna i wyniki. J Pediatr 2006; 148: 665-670
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
(6) Listy
Zamknij listy
[więcej w: ubranka do chrztu allegro, gruczolak ząbkowany, krew oddawanie ]