Dokladny opis nieinwazyjnego badania prenatalnego opartego na DNA

Bezinwazyjne prenatalne badania przesiewowe oparte na DNA, które również zostały nazwane nieinwazyjną diagnozą prenatalną i nieinwazyjne badania prenatalne, są obecnie oferowane przez kilka firm, które stosują różne metody analityczne. Wykazano, że ten skrining ma wyższy wskaźnik wykrywania trisomii 21 (zespół Downa) (99,0%), trisomii 18 (96,8%) i trisomii 13 (92,1%) niż wcześniejsze nieinwazyjne prenatalne metody przesiewowe.1 Jednak dowody skuteczność nieinwazyjnego badania prenatalnego w populacji ogólnej jest ograniczona. Ponadto zaobserwowano niezgodne wyniki między nieinwazyjnym badaniem prenatalnym a tradycyjną analizą cytogenetyczną2, pomimo wysokiej czułości i swoistości testu. Jesteśmy świadomi przypadków anegdotycznych u pacjentów, którzy przerwali kariotypowo normalną ciążę na podstawie fałszywie dodatnich wyników nieinwazyjnego badania prenatalnego. W miarę, jak firmy rozszerzają nieinwazyjne badania prenatalne w celu wykrycia r zadszych zaburzeń chromosomalnych w ciążach niskiego ryzyka, wzrasta ryzyko wystąpienia szkód. Aby dokładnie przekazać pojemność testu, uważamy, że należy go nazywać jedynie nieinwazyjnym badaniem prenatalnym opartym na DNA , ponieważ nie jest to test, który zapewnia diagnozę. Oceniliśmy wyniki nieinwazyjnego badania prenatalnego w wieloośrodkowej kohorcie kobiet, które uzyskały pozytywne wyniki w tym badaniu przesiewowym i zostały skierowane do inwazyjnych prenatalnych badań diagnostycznych w celu potwierdzenia obecności aneuploidii płodowej. Większość wyników nieinwazyjnego badania prenatalnego zostało zgłoszonych przez następujące laboratoria: Ariosa Diagnostics, BGI, Natera, Sequenom i Illumina (Tabela S1 w Dodatkowym dodatku, dostępna wraz z pełnym tekstem niniejszego listu). Potwierdzające badania cytogenetyczne zostały przeprowadzone przez laboratoria cytogenetyczne, z którymi jesteśmy powiązani. Tabela 1. Tabela 1. Prawdzi we i fałszywie dodatnie przypadki z niemazykowymi postaciami kariotypii. W 307 próbach, które były pozytywne w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych, to badanie przesiewowe prawidłowo wykryło 238 z 294 przypadków (81%), które później okazały się mieć niemazykalny kariotyp (tab. 1). Jednak 9% kobiet, które otrzymały pozytywne wyniki przesiewowe w kierunku trisomii 21, 23% w trisomii 18, 46% w trisomii 13, 62% w monosomii X i 17% w przypadku nieprawidłowości XXX, XXY lub XYY niosło płody kariotypy. Ponadto stwierdzono, że inny płód miał trisomię 21, a jeden płód miał monosomię X po rutynowym badaniu USG w drugim trymestrze ciąży, chociaż poprzednie wyniki nieinwazyjnego badania prenatalnego były prawidłowe. Z 15 fałszywie pozytywnych przypadków, które zidentyfikowano na Chińskim Uniwersytecie w Hongkongu, 8 (5 z trisomią 21, z trisomią 18 i 2 z trisomią 13) powoduje, że rodzą się noworodki bez widocznych nieprawidłowości ustalone podczas b adania przez pediatrę. Nie znamy wyników pozostałych 7 ciąż. Ponieważ pracujemy w laboratoriach referencyjnych, nie jesteśmy zazwyczaj informowani o danych klinicznych dotyczących ciąż, w przypadku których wykonujemy diagnostykę prenatalną. To powiedziawszy, centrum referencyjne prawdopodobnie zwróciłoby naszą uwagę na rozbieżność między wynikami prenatalnych badań diagnostycznych a wynikiem ciąży. Nie zgłoszono nam żadnych rozbieżności. DNA bez krążenia pochodzi z tkanek zarówno matki, jak i łożyska, dlatego wewnętrzne czynniki biologiczne, takie jak mozaikowatość somatyczna, mozaikowy mozaikowy łożysk i nierównowaga ilościowo kopii macierzyńskiego3, mogą wpływać na dokładność nieinwazyjnego badania prenatalnego. W naszym badaniu wykryto trzynaście przypadków mozaiki (tabela S2 w dodatkowym dodatku). Dwa przypadki fałszywie dodatnie (jeden z trisomią 18 i jeden z monosomią X) wykazały mozaikowość w analizie hybrydyzacji fluore scencyjnej in situ komórek uzyskanych za pomocą odpowiednio próbkowania kosmówkowo-kosmków i amniopunkcji, ale potwierdzono, że są one prawidłowe w analizie komórek metafazowych z hodowli płynu owodniowego. Dane te, wraz z danymi z innych ostatnich badań, potwierdzają rolę tych czynników biologicznych jako prawdziwego źródła fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wyników nieinwazyjnego badania prenatalnego. Zgodnie z zaleceniami American College of Obstetricians i Gynecologists oraz Society for Maternal-Fetal Medicine, 5 pozytywnych wyników badań nieinwazyjnych badań prenatalnych musi być przeprowadzonych przez inwazyjne prenatalne testy diagnostyczne przed podjęciem jakichkolwiek nieodwracalnych decyzji. Sau W. Cheung, Ph.D. Ankita Patel, Ph.D. Baylor College of Medicine, Houston, TX Tak Y. Leung, MD Chiński uniwersytet Hong Kong, Hong Kong, Chiny Pełna lista współpracowników znajduje się w Dodatku Uzupełniającym. Formularze ujawnień dosta rczone przez autorów są dostępne wraz z pełnym tekstem tego listu na stronie. List został opublikowany kwietnia 2015 r. O godz. 5 [patrz też: nefrolog, poradnia psychologiczna, angiolog ]

[podobne: olej ryżowy włosy, tonik z kwasem laktobionowym, rozyglitazon ]